En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, conversamos con la Dra. Karina Turdo, especialista del Centro Médico Montserrat, sobre los desafíos y avances de esta condición.
El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha clave para concienciar sobre este trastorno hemorrágico genético ligado al cromosoma X. Esta condición, que puede ser hereditaria o, en casos muy infrecuentes, adquirida, se produce debido a la deficiencia de proteínas esenciales para la coagulación: el factor VIII, que da lugar a la hemofilia A —la segunda deficiencia de factor más frecuente—, o el factor IX, correspondiente a la hemofilia B.
Aunque la patología afecta principalmente a los varones, las mujeres desempeñan un rol fundamental como portadoras. No obstante, en la actualidad existe un mayor reconocimiento de que algunas mujeres portadoras pueden presentar cuadros de hemofilia leve. Por otro lado, la variante adquirida de la hemofilia A es una entidad excepcional que surge cuando una persona con una hemostasia previamente normal desarrolla autoanticuerpos contra su propio factor VIII.
El diagnóstico de esta enfermedad se establece fehacientemente mediante análisis de sangre específicos que evalúan la capacidad de coagulación y miden con precisión los niveles de los factores. Estas deficiencias alteran la respuesta del organismo, provocando una mayor tendencia hemorrágica que puede manifestarse ante un traumatismo o, en los casos severos, de forma espontánea.
La gravedad del cuadro clínico está supeditada al nivel de actividad del factor deficiente. En los pacientes con cuadros severos, los sangrados más recurrentes suelen localizarse en músculos y articulaciones, manifestándose habitualmente entre los 6 y 12 meses de edad, etapa que coincide con el aumento de la movilidad del niño. La principal comorbilidad derivada de este proceso es la artropatía hemofílica, una consecuencia de las hemorragias articulares repetidas en tobillos, rodillas, codos y hombros que genera daño crónico, deformidad y deterioro funcional. Ante este riesgo, el diagnóstico temprano resulta vital para prevenir complicaciones a largo plazo.
En cuanto al abordaje terapéutico, la base del tratamiento consiste en la reposición del factor faltante, ya sea de manera reactiva ante un episodio de sangrado (a demanda) o de forma regular para evitar su aparición (profilaxis). Los avances científicos han permitido, además, el desarrollo de terapias no basadas en factores y la terapia génica. Es importante destacar que el tratamiento de los casos genéticos puede verse complicado por la aparición de inhibidores, que son aloanticuerpos que actúan contra el factor VIII administrado.
A pesar de estos desafíos, el panorama actual es sumamente alentador. Gracias a las innovaciones terapéuticas y a un control médico constante, las personas con hemofilia pueden llevar hoy una vida activa y plena, con una expectativa de vida equivalente a la de la población general.
(M.N. 91394), Hematóloga Centro Médico Montserrat
